Arheolog genoma: Svante Pääbo Understand article

Prevoditeljica Petra Korać. Evolucijski genetičar Svante Pääbo objašnjava Eleanor Hayes kako iskopava genom da bi shvatio ljusku evoluciju.

Novo izgrađeni Advanced
Training Centre u European
Molecular Biology Laboratory
u Heidelbergu, Njemačka.
Možete li vidjeti sličnosti s
dvostrukom zavojnicom
DNA? Klikinuti na sliku za
povećanje

Slika zahvaljujući EMBL
Photolab

Uvijek sam zamišljala da se arheologe nalazi do koljena u blatu kako iskopavaju kosti, ostatke lončarije ili drevni nakit. No kada sam upoznala Svanta Pääba, “arheologa genoma”, on uopće nije bio blatan niti smo se nalazili na otvorenom.

Umjesto toga susreli smo se – vrlo prikladno – u sjajnoj zgradi Advanced Training Centre u European Molecular Biology Laboratory u Heidelbergu, Njemačka. Projektirana da podsjeća na molekulu DNA zgrada ima dva zavojita hodnika koja spajaju stakleni mostovi predstavljajući vodikove vezew1.

Zašto veza između DNA i arheologije? “Na neki način moji kolege i ja radimo isto što i arheolozi” objašnjava professor Pääbo. “Iskopavanja ali ne u staroj spilji već u našem genomu. Istražujemo sekvence DNA kako bismo otkrili tragove naše prođlosti, npr. od kuda smo došli i kakvu smo interakciju imali s drugim humanoidnim oblicima.”

Pitam ga kako je došao u ovo istraživačko polje. Kaže da je već od malena bio fasciniran Egiptom što ga je, potaknuto praznicima tamo provedenim s majkom, dovelo do studija egiptologije na University of Uppsala, Švedska. Tamo su njegovi romantični snovi razbijeni:”Učili smo o formama drevnih egipatskih riječi umjesto da, kako sam ja zamišljao, iskopavamo mumije i piramide u Egiptu.” Razočaran, odlučio je umjesto toga studirati medicinu nakon čega je započeo doktorski studij iz molekularne imunologije.

Egipat ga je i dalje mamio. U 1980-ima analiza sekvence DNA bila je tek u počecima. Ipak, mislio je Svante Pääbo, netko je morao pokušati izolirati i analizirati DNA iz egipatskih mumija? “Znao sam sa studija egiptologije da postoje tisuće mumija u muzejima i da se stotine otkriva svake godine u Egiptu.

Slika zahvaljujući sculpies /
iStockphoto

Ipak, činilo se da u literaturi nema podataka o izolaciji DNA iz njih pa sam na tome počeo sam raditi.” Znajući da njegov mentor doktorske disertacije neće odobravati, zamolio je pomoć bivšeg profesora s egiptologije pa je noću i vikendima obavljao laboratorijski posao. Rezultat je bio san svakog mladog znanstvenika: rad u časopisu Nature (Pääbo, 1985).

Iskopavanja na mjestu gdje
je nađen “Ötzi” u ötztalskim
Alpama

Slika zahvaljujući South Tyrol
Museum of Archaeology

Nakon stjecanja doktorata, a zahvaljujući snazi rada u Nature-u, Svante Pääbo je preselio na University of California u Berkeleyu, SAD. Tada je shvatio koliko je teško izbjeći kontaminaciju kada se radi s drevnim humanim uzorcima – jeli DNA koju je izolirao iz mumija stvarno bila od drevnog Egipćanina ili je sekvencirao DNA antropologa koji je radio s materijalom prije njega? Zato se fokusirao na izolaciju DNA iz drugih drevnih vrsta, uključujući one izumrlog tasmanskog tigra i moe – velike neletačice.

“Ötzi”, 5000 godina staro
tijelo sačuvano u ledu
nađeno u ötztalskim Alpama
1991

Slika zahvaljujući South Tyrol
Museum of Archaeology

Kada je 1990. preselio na University of Munich, Njemačka, kako bi započeo profesuru u dobi od 35 godina, nastavio je raditi na DNA drevnih organizama uključujući mamute. Pojavljivanje metode lančane reakcije polimerazom (PCR od eng. polymerase chain reaction) omogućilo je znanstvenicima da brzo umanažaju uzorke DNA i time lakše provjeravaju potencijalnu kontaminaciju višestrukim ponavljanjem identičnih eksperimenata i korištenjem kontrola. To je ohrabrilo profesora Pääba da opet počne raditi na drevnoj humanoj DNA. Ovoga puta bio je dio tima koji je proučavao DNA europskog suvremenika drevnih Egipćana: “Ötzija”, 5000 godina staro tijelo sačuvano u ledu koje je nađeno u ötztalskim Alpama na austrijsko-talijanskoj granici 1991.

Potaknut uspjehom istraživanja koje je pokazalo da je Ötzijeva mitohondrijska DNA (pogledati dijagram koji se nalazi ispod) vrlo slična onoj modernih populacija centralne i sjeverne Europe (Handt et al., 1994), Svante Pääbo otišao je dublje u prošlost – oko 38 000 godina. Želio je iskoristiti analizu ljudske DNA kako bi istražio porijeklo ljudi.

Ukupan skup genetskih uputa koji se nalazi u stanici poznat je pod imenom genom. Kod ljudi, genom se sastoji od 23 para kromosoma smještenih u jezgri (nuklearni genom) kao i malog kromsoma koji se nalazi u mitohondrijima stanice (mitohondrijski genom). Ti kromosomi, uzevši ukupno, imaju oko 3,1 milijardi (3.1 x 109) baza sekvence DNA.
Nuklearna DNA nasljeđuje se od oba roditelja: svaki roditelj daje jedan od kromosoma svakom paru; tako potomstvo dobiva pola kromosoma od majke iI pola od oca.
Suprotno, mitohondriji se, pa time i mitohondrijska DNA, nasljeđuju od majke

Slika zahvaljujući Darryl Leja, NHGRI / NIH

“Jedno od većih otkrića u ovom području u zadnjih 20 godina je spoznaja da su moderni ljudi došli iz Afrike relativno nedavno,” objašnjava profesor Pääbo. Iako puno manje ljudi živi u Africi nego izvan nje, “kad pogledamo varijacije u sekvenci DNA ljudi, vidimo da većina varijacija postoji u Africi dok su ostale populacije van Afrike samo podskupine tih varijacija. Ispada da je unutar 100 000 godina grupa Afrikanaca napustila Afriku i kolonizirala ostatak svijeta. Zato volim reći da smo iz točke gledišta molekularne genomike svi mi Afrikanci; ili živimo u Africi ili smo nedavno emigrirali.”

Što se dogodialo kada su
modrni ljudi sreli
neandertalce?

Slika zahvaljujući Neanderthal
Museum, Njemačka

Ali moderni ljudi, Homo sapiens, nisu bili jedini ljudi tada prisutni. Naši su rođaci lutali Europom i zapadnom Azijom (bliskim i srednjim Istokom) prije 300 000 do 30 000 godina: nenadertalci, H. neanderthalensis. Od otkrića nekih neobičnih ljudskih kosti koje su 1856. Otkrivene u Neander Valley blizu Düsseldorfa u Njemačkoj, kontroverzne su rasprave oko sudbine Neanderatalaca. Kada su moderni ljudi migrirali iz Afrike u Europu, jesu li pobili sve neandertalce? Nadjačali ih? Ili se križali s njima? Kada Europljani vide sliku neandertalca, gledaju li u nekog svog davnog pretka? Svante Pääbo i njegovi kolege odlučili su to saznati kroz usporedbu DNA izolirane iz 38000 godina starih kosti neandertalca i DNA različitih populacija modernih ljudi.

Rezultati su bili fascinantni: ne-afrički moderni ljudi imaju neke sekvence DNA slične sekvenci neandertalaca, ali te sekvence nisu nađene kod Afrikanaca. Zapravo, znanstveni podaci ukazuju na to da je između 1 i 4% genoma ne-Afirkanaca porijeklom od neandertalaca (Noonan et al., 2006).

“Najjednostavnije objašnjenje je da su, nakon što su napustili Afriku, moderni ljudi prošli preko Sredenjeg Istoka pa nakon toga naselili ostatak svijeta. Na Srednjem Istoku moderni ljudi križali su se s neandertalcima. Njihovi su potomci prenijeli sekvence DNA neandertalaca u Australiju ili Papuu Novu Gvineju ili Amerike,” pojašnjava professor Pääbo. Samo su afričke populacije bile nezahvaćene (pogledajte dijagram koji se nalzi ispod).

Svante Pääbo vjeruje da su moderni ljudi prvo napustili Afriku, zatim došli na Sredenji Istok, križali se s neandertalcima i potom naselili ostatak svijeta noseći u sebi neandertalsku sekvencu DNA
Slika zahvaljujući Nicola Graf
Slika zahvaljujući South Tyrol
Museum of Archaeology /
Kennis / Ochsenknecht

“Ono što je za mene toliko fascinantno je to što analizom sekvence DNA možemo odgovoriti na pitanja na koja ne možemo odgovoriti gledajući kosture ranih humanih oblika ili kamenog oruđa koje su ostavili za sobom.”

Od 1997., vjeran svojoj ranoj fascinaciji ljudskim porijeklom, profesor Pääbo je ravnatelj institute Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology u Leipzigu, Njemačka.

Tamo istraživači u područjima prirodnih i društvenih znanosti istražuju povijest ljudskog roda uspoređujući gene, kulture, kognitivne sposobnosti, jezike i društvene sustave nekadašnjih i sadašnjih ljudskih populacija, kao i primate koji su bliski srodnici ljudi.

Pitam ga kako radi svoja istraživanja. “Moj je posao u laboratoriju, ali surađujemo s ljudima koji iskapaju kosti i kustosima muzeja koji dobivaju te kosti. Uz to, sve je više potrebno budući da možemo analizirati ne samo male dijelove DNA već čitave genome, analizirati podatke kompjuterima.” Svante Pääbo koji je laboratorijski čovjek, ponekad to nalazi frustrirajućim. “Ja uistinu ništa ne znam o bioinformatici pa sam u rukama ljudi koji to znaju. Danas, kada podučavamo studente osiguramo im edukaciju s obje strane: mladi znanstvenici koji primarno rade s kompjuterima moraju provesti neko vrijeme u laboratoriju i obrnuto.”

 

@EIROforum: ESRF istraživanje

Jedna od najuzbudljivijih primjena vrlo jakih X-zraka proizvedenih u European Synchrotron Radiation Facility (ESRF)w2 je neinvazivno proučavanje fosila. Fosilni zubi sadrže posebno važne informacije. Mogu se koristiti za određivanje točne starosti mlađe jedinke kada je umrla: brojeanjem linije dnevnog rasta u zubnoj caklini.

Nevjerojatan nalaz recentnih studija je da su neandertalci dozrijevali do odrasle dobi puno brže nego moderni ljudi, H. sapiens, uključujući neke grupe koje su najranije napustile Afriku prije 90-100 000 godina. Obrazac nađen kod nenadertalaca, H. neanderthalensis čini se prijelazom između onog nađenog kod ranih članova koljena (npr. H. erectus) i modernih ljudi (H. sapiens). To ukazuje da su polagan razvoj i dugo djetinjstvo karakteristike H. sapiens-a, i da se koljeno Homo prebacilo s prvobitnog načina “živjeti brzo i razmnožavati se mladi” na strategiju “rasti polagano i učiti od roditelja” koja je pomogla modrnim ljudima da dođu do pozicije koju trenutno imaju na našoj planeti.

Kako biste saznali više, pogledajte novinske izvještajew3 ili potražite originalne znanstvene radove: Macchiarelli et al. (2006) i Smith et al. (2010).

ESRF je jedan od članova EIROforumw4, izdavača Science in School.


 

Slika zahvaljujući Mauricio
Antón / PLoS Biology

Trenutno, profesor Pääbo radi na još daljim rođacima ljudi nego što su neandertalci. Na prvi pogled, on i njegovi kolege imali su vrlo malo materijala za istraživanje: samo vrh kosti malog prsta nađen u južnom Sibiru. Znanstvenici su znali da ta kost pripada nekom hominidu – ili nekom obliku čovjeka – ali u početku su imali jako malo podataka. Kako je izgledao? Koliko je bio rasprostranjen? Jeli moguće da se radi o vrsti hominida nađenom upravo u Aziji dok su Nandertalci bili ograničeni na zapadniju regiju?

Znanstvenici su započeli sa sekvenciranjem mitohondrijskog genoma i pronašli su da je riječ o nečem jako različitom i od modernih ljudi i od Nenadertalaca. Uspoređujući sekvence DNA sve tri grupe uspjeli su procijeniti koliko davno je počela evloucija zasebnih putova. (Kako biste naučili kako to napraviti u učionici, pogledajte Kozlowski, 2010.)

Dok je zadnji poznati zajednički predak neandertalaca i modernih ljudi živio prije pola milijuna godina, misteriozni hominid se razvio od nenadertalsko-ljudskog pretka prije milijun godina. Maleni fragment kosti uistinu je pripadao vrlo udaljenom rođaku ljudi.

Ovo je prvi puta da je novi hominid opisan isključivo na temelju njegove sekvence DNA, ali Svante Pääbosmatra da ćeovakve analize postati sve popularnije. “Ovj maleni fragment kosti jedva da sadrži neku informaciju o tome kako je individual izgledala, ali ako je dobro usčuvan, sljedeći korak nam je iz njega rekonstruirati cijeli genom. Mislim da ćemo u budućnosti opisivati novo pronađene organizme prema njihovoj DNA, a ne prema izgledu.”

Ovaj se članak temelji na intervjuu sa Svante Pääbom u laboratoriju European Molecular Biology Laboratory u lipnju 2010 godine.

Download

Download this article as a PDF

References

  • Handt O et al. (1994) Molecular genetic analyses of the Tyrolean ice man. Science 264(5166): 1775-1778. doi: 10.1126/science.8209259
  • Kozlowski C (2010) Bioinformatics with pen and paper: building a phylogenetic tree. Science in School 17: 28-33. www.scienceinschool.org/2010/issue17/bioinformatics
  • Macchiarelli R et al. (2006) How Neanderthal molar teeth grew. Nature 444: 748-751. doi:10.1038/nature05314
  • Noonan JP et al. (2006) Sequencing and analysis of Neanderthal genomic DNA. Science 314(5802): 1113-1118. doi: 10.1126/science.1131412
  • Pääbo S (1985) Molecular cloning of ancient Egyptian mummy DNA. Nature 314(6012): 644-645. doi: 10.1038/314644a0
  • Rau M (2010) Science is a collective human adventure: interview with Pierre Léna. Science in School 14: 10-15. www.scienceinschool.org/2010/issue14/pierrelena
  • Smith TM et al. (2010) Dental evidence for ontogenetic differences between modern humans and Neanderthals. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107(49): 20923-20928. doi: 10.1073/pnas.1010906107
    • Ovaj “open access” članak, dostupan je besplatno on-line.

Web References

  • w1 – na www.embl.de/events/atc/tour pogledajte virtualni obilazak nove zgrade European Molecular Biology Laboratory (EMBL), europskog vodećeg laboratorija za bazična istraživanja u području molekularne biologije, u Heidelbergu, Njemačka
    • EMBL je član of EIROforum-aw4, izdavača Science in School. Saznajte više na: www.embl.org

  • w2 – Međunarodni istraživački centar u Grenobleu, Francuska, ESRF proizvodi snažne X-zrake koje koriste znanstvenici iz cijelog svijeta svake godine. Da biste saznali više, pogledajte: www.esrf.eu
  • w3 – Priopćenja za tisak o ESRF-ovom istraživanju neandertalaca dostupna su na web-stranici ESRF-aw2 ili putem direktnih poveznica http://tinyurl.com/neanderteeth i http://tinyurl.com/neanderkids
  • w4 – Za više informacija o EIROforumu pogledajte: www.eiroforum.org

Resources

Author(s)

Dr. Eleanor Hayes je glavni urednik Science in School. Studirala je zoologiju na University of Oxford, VB, a doktorirala je u području ekologije kukaca. Nakon toga je neko vrijeme provela radeći u administraciji sveučilišta preije nego se preselila u Njemačku i gdje je započela znanstveno objavljivanje, inicijalno za bioinformatičku kompaniju, a kasnije za društvo znanja. 2005. Godine prešla je u European Molecular Biology Laboratory kako bi pokrenula Science in School.


Review

Vrhunska znanost se ne bavi samo budućnosti – modern tehnologije mogu produbiti i razumijevanje prošlosti. Ovaj članak o tome kako istraživanja genoma pridosnose arheološkim istraživanjima može koristiti u predavanjima iz biologije kako bi zainteresirali učenike za genetiku i evoluciju. Može biti i početna točka nekog interdisciplinarnog istraživanja koje povezuje biologiju i povijest, možda koristeći primjer “Ötzija”.

Odgovarajuća pitanja za provjeru razumijevanja i produbljivanje tematike uključuju:

  1. Koristeći znanje o strukturi DNA, komentirajte arhitekturu zgrade u obliku DNA.
  2. Objasnite tehnologiju PCR-a.
  3. Objasnite dokaze za tvrdnju da “smo s gledišta genomke svi mi Afrikanci”.
  4. Objasnite kako su znanstvenici sekvencirali mitohondrijski genom. Zašto su se usredotočili na mitohondrijski genom umjesto na nuklearni?

Članak se može koristiti i kao osnova za diskusiju o, npr.:

  • Važnosti reproducibilnosti eksperimenata i kontrola (zašto je PCR bio toliko važan)
  • Razvoju istraživačkog znanja (za pojedince ili općenito – pogledajte i Rau, 2010)
  • Interdisciplinarnosti znanosti
  • Etici (usprkos različitostima poput boje kože “svi smo mi Afrikanci”).

Betina da Silva Lopes, Portugal




License

CC-BY-NC-ND