Геномен археолог: Сванте Паабо Understand article

Превод Емилия Мурзова. Еволюционният генетик Сванте Паабо разказва на Eleanor Hayes (Елинор Хейс) как проучва генома за да разбере човешката еволюция.

Новопостроеният Център за
специализирано обучение в
Европейската лаборатория
по молекулярна биология в
Хайделберг, Германия.
Можете ли да откриета
приликите с двойната
спирала на ДНК? Увеличи
снимката

С любезното съдействие на
EMBL Photolab

Винаги съм си представяла археолозите заровени до колене в кал, копаещи в нея за кости, глинени парчета или старинни украшения. Но когато срещнах „геномния археолог” Сванте Паабо, той нито беше целият покрит с кал, нито се намираше навън на открито.

Вместо това се срещнахме в подходящия за това нов Център за специализирано обучение в Европейската лаборатория по молекулярна биология в Хайделберг, Германия. Проектирана по модел на молекулата на ДНК, сградата има два спираловидни коридора, където са разположени офисите и междинни свързващи ги стъклени мостове, представляващи водородните връзкиw1.

Защо направихте връзката между ДНК и археологията? „Заради онова, което с моите колеги правим като археолози”, обяснява проф. Паабо. „Не разкопки в стара пещера, а в нашия геном. Проучваме нашата ДНК за следи от нашата история, като например от къде сме произлезли и как сме си взаимодействали с другите прачовеци.”

Попитах го как е попаднал в това поле на науката. Той обяснява, че ранната му страст към Египет, подхранвана от ваканциите, прекарани с майка му там, са го накарали да започне да изучава египтология в университета на Упсала, Швеция. Там обаче романтичните му мечти били разбити: „Поредимно учехме за света на древните египтяни, вместо да правим разкопки на мумии и пирамиди в Египет, както си представях аз.” Разочарован от това той решил да следва медицина, а след това започнал да подготвя докторска дисертация по молекулярна биология.

Очарованието на Египет обаче останало. През 80те проучванията на последователността на ДНК били още в началото. Със сигурност някой би трябвало да се е опитвал да извлече и анализира ДНК от египетските мумии според Сванте Паабло. „От изследванията ми по египтология зная, че има хиляди мумии в музеите и още стотици се откриват ежегодно в Египет.

С любезното съдействие на
sculpies / iStockphoto

Но изглеждаше, че няма литературни данни за извличане на ДНК от мумии, така че сам се заех с това.” Знаейки, че настоящия му научен ръководител не би одобрил това, той потърсил помощ от предишния си професор по египтология, а лабораторната работа вършел нощем и през уикендите. Резултатът бил сбъднатата мечта на всеки един млад изследовател: статия в списание Nature (Pääbo (Паабо), 1985).

Пазкопки на мястото, където
е открит Йоци, в алпийския
район Йоцтал

С любезното съдействие на
South Tyrol Museum of
Archaeology

След защитата на докторската си дисертация и с помощта на статията си в Nature, Паабо се премества в Калифорнийския университет в Бъркли, САЩ. Там осъзнава колко е трудно да се избегне замърсяване при работа с проба от древни човешки останки – извлеченото от мумиите ДНК дали наистина е древно египетско ДНК или е това на антрополозите, работили преди него? Затова той се концентрирал върху извличането на ДНК от други древни видове, включително и от изчезналите тазманийски вълк и моа – гигантска нелетяща птица.

”Йоци”, 5000-годишното
тяло, запазило се в ледовете
на Йоцталските Алпи,
открито през 1991г

С любезното съдействие на
South Tyrol Museum of
Archaeology

След като през 1990та се премества в Университета в Мюнхен, Германия, той става професор само на 35-годишна възраст и продължава да работи с ДНК от древни организми, включително и от мамути. Откриването на полимеразната верижна реакция (PCR) позволява на учените бързо да възпроизвеждат проби от ДНК и се улеснява проверката за ДНК замърсяване чрез провеждане на много паралелни тестови и тяхното контролиране. Това потикнало проф. Паабо отново да започне да се занимава с древна човешка ДНК. Този път той бил част от екипа, който търсел ДНК в един от европейските съвременници на древните египтяни: „Йоци”, 5000-годишното тяло, запазило се в ледовете на Йоцталските Алпи близо до австрийско-италианската граница, открито през 1991г.

Вдъхновен от успеха на проучванията, показали, че митохондриалната ДНК на Йоци (диж диаграмата по-долу) е подобна на тази на съвременните популации в Централна и Северна Европа (Handt et al., 1994), Сванте Паабло се върнал още по-назад във времето – около 38 000 години по-рано. Той искал да използва ДНК анализа за да проучи произхода на хората.

Целият набор от генетични инструкции, намиращ се в клетката, е известен като геном. При хората геномът се състои от 23 двойки хромозоми, намиращи се в ядрото (ядрен геном), както и от малка част хромозоми, намиращи се в клетъчните митохондрии (митохондриален геном). Тези хромозоми, взети заедно, съдържат приблизително 3.1 милиарда (3,1×109) бази от ДНК последователности.
Ядрената ДНК се унаследява от двамата родители: всеки родител дава една хромозома от всяка двойка, при което новият индивид получава половината от хромозомния си набор от майка си, а другата половина – от баща си.
От друга страна митохондриите, а оттам и митохондриалната ДНК, се предават от майката на новия индивид

С любезното съдействие на Darryl Leja, NHGRI / NIH

„Едно от най-големите открития в областта през последните 20 години е, че модерните хора са дошли от Африка сравнително наскоро,” обяснява професор Паабо. „Въпреки, че много по-малко хора живеят в Африка, отколкото извън нея, ако разгледаме варирането в ДНК последователността при хората, откриваме, че повечето от нея съществува в Африка и всички извън континента са разновидност на тази последователност. Излиза, че през последните 100 000 години група хора, живеещи в Африка напуска континента и колонизира останалата част от света. Ако мога да се изразя така, от молекулярна гледна точка ние всички сме африканци – или все още живеем там, или наскоро сме напуснали.”

Какво се случило когато
съвремените хора се
срещнали с
неандерталците?

С любезното съдействие на
Neanderthal Museum,
Германия

Но модерните хора, Homo sapiens, не са били единствените представители на човешкия род по онова време. Обитатели на Европа и западна Азия (Средния и Близкия Изток) от 300 000 до преди 30 000 години били и нашите роднини: неандерталците, H. neanderthalensis. Откакто през 1856г. в долината Неандер край Дюселдорф, Германия били открити странни човешки кости, се надигнал спор относно съдбата на неандерталците. Когато съвременните хора мигрирали от Африка, убивали ли са неандерталци? Или са ги принуждавали да се изселят? Или пък са се смесили с тях? Щом ние, европейците, видим картина на неандерталец, дали виждаме наш далечен предшественик? Сванте Паабо и екипът му решили да разберат това като сравнят ДНК от кости на 38 000-годишни неандерталски проби с ДНК от различни популации на съвременния човек.

Резултатите били впечатляващи: неафриканските модерни хора носят някои ДНК последователности, които са подобни на тези при неандерталците и не се срещат в Африка. Всъщност учените твърдят, че между 1 и 4% от генома на неафриканците е наследен от неандерталците (Noonan et al., 2006).

„Най-простото обяснение е, че когато модерните хора напуснали Африка, минавайки през Средния Изток, те колонизирали останалата част от света. В Средния Изток хората се кръстосали с неандерталците и техните наследници отнесли неандерталските ДНК последователности със себе си – до Австралия, Папуа Нова Гвинея или до Америките”, обяснява проф. Паабо. „Само популациите, останали в Африка, не били засегнати от това (виж схемата по-долу).

Сванте Паабо вярва, че модерните човеци първо са напуснали Африка, минавайки през Средния Изток са се кръстосали с неандерталците и след това са колонизирали останалата част от света, отнасяйки неандерталските ДНК последователности със себе си
С любезното съдействие на Nicola Graf
С любезното съдействие на
the South Tyrol Museum of
Archaeology / Kennis /
Ochsenknecht

„Най-впечатляващото за мен е, че с анализите на ДНК последователността можем да отговорим на въпроси, с които не бихме могли да се занимаваме ако само наблюдаваме скелетите на ранните човеци или оставените от тях каменни инструменти.”

От 1997г., бидейки от рано пленен от човешкия произход, професор Паабо става директор на Института по еволюционна антропология Макс Планк в Лайпциг, Германия.

Там учени изследователи и хуманисти проучват историята на човека, сравнявайки гените, културите, познавателните способности, езиците и социалните системи на миналите и настоящите популации, както и тези на приматите, тясно свързани с човешките същества.

Попитах го как извършва изследванията си. „Работата ми е в лабораторията, но си сътрудничим и с хората, които правят разкопките на кости или с кураторите на музеите, получаващи костите. И все по-често, понеже следим не само малка част от ДНК, но цели геноми, е от основно значение да анализираме данните с помощта на компютри.” За лабораторния изследовател Сванте Паабо това се оказва доста фрустриращо понякога. „Не винаги детайлите на биоинформатиката са ми познати, така че се оставям в ръцете на хората, които ги знаят. Докато обучаваме студентите си, гледаме да ги научим и на двете: младите студенти, които работят предимно с компютри, трябва да прекарат малко време в лабораторията за да разберат какво става и обратно.”

 

@EIROforum: Изследване в ESRF

Едно от най-вълнуващите приложения на интензивните рентгенови лъчи, произвеждани в Европейския център по синхротронна радиация (ESRF)w2 е неинвазивното проучване на вкаменелости. Останките от зъби по-специално, съдържат важна информация, тъй като с тяхна помощ може да се установи точната възраст, на която е бил индивидът, когато е починал, като просто се преброят дневните растежни линии по зъбния емайл.

Забележително откритие от последните изследвания, е че неандерталецът по-бързо е достигал зрялост в сравнение с модерния човек H. sapiens, включително и някои от групите, напуснали Африка преди 90 до 100 000 години. Останките от H. neanderthalensis, открити в Холандия, сякаш са нещо средно между ранните представители на рода (напр. H. erectus) и съвременните хора (H. sapiens). Това говори за по-бавното съзряване и дългото детство, характерни за H. sapiens, с които родът Homo преминава от примитивния принцип на „бързо израстване и ранна репродукция” към стратегия на „бавно израстване и черпане от опита на родителите”, помогнала на съвременния човек да заеме настоящата си позиция на планетата.

За да разберете повече, разгледайте публикациитеw3 или прегледайте самото изследване: Macchiarelli et al. (2006) и Smith et al. (2010).

ESRF е един от членовете на EIROforumw4, издателят на Science in School.


 

С любезното съдействие на
Mauricio Antón / PLoS Biology

Към настоящия момент професор Паабо работи по по-далечни роднини на човека от неандерталците. На пръв поглед той и колегите му разполагат с твърде малко: върха на малък пръст, намерен в Сибир. Учените знаят, че тази кост е принадлежала на вид хоминид – вид човешко същество, но като цяла твърде малко е известно за нея. Как е изглеждал? Каква площ е обитавал? Би ли могъл това да е хоминидът, намиращ се в Азия по същото време, по което неандерталецът е обитавал по-западните райони?

Учените започнали разчитането на ДНК последователността и установили, че тя е много по-различна от тази на модерния човек и на неандерталеца. Съпоставката на ДНКто от трите групи позволява да се установи преди колко време е започнал самостоятелния им еволюционен път. (За да разберете как бихте могли да направите това в класната стая, вижте Kozlowski, 2010.)

Докато последният познат наследник на неандерталеца и модерния човек е живял преди половин милион години, мистериозния хуманид се е отделил от неандерталско-човешките наследници преди един милион години. Малкото парче кост е принадлежало всъщност на много далечен роднина на човека.

За първи път нов хоминид е описан изцяло посредством неговата ДНК последователност, но Сванте Паабо вярва, че такива анализи ще стават все по-популярни. „Тази малка част от кост почти не носи информация за начина, по който индивидът е изглеждал, но ако е добре запазена, следващата ни стъпка е да реконструираме целия геном от нея. Мисля, че в бъдеще ще описваме новооткрити организми по-скоро по ДНКто им, отколкото по начина, по който са изглеждали.

Настоящата статия се основава на интервю със Сванте Паабо, проведено в Европейската лаборатория по молекулярна биология през юни 2010г.

Download

Download this article as a PDF

References

  • Handt O et al. (1994) Molecular genetic analyses of the Tyrolean ice man. Science 264(5166): 1775-1778. doi: 10.1126/science.8209259
  • Kozlowski C (2010) Bioinformatics with pen and paper: building a phylogenetic tree. Science in School 17: 28-33. www.scienceinschool.org/2010/issue17/bioinformatics
  • Macchiarelli R et al. (2006) How Neanderthal molar teeth grew. Nature 444: 748-751. doi:10.1038/nature05314
  • Noonan JP et al. (2006) Sequencing and analysis of Neanderthal genomic DNA. Science 314(5802): 1113-1118. doi: 10.1126/science.1131412
  • Pääbo S (1985) Molecular cloning of ancient Egyptian mummy DNA. Nature 314(6012): 644-645. doi: 10.1038/314644a0
  • Rau M (2010) Science is a collective human adventure: interview with Pierre Léna. Science in School 14: 10-15. www.scienceinschool.org/2010/issue14/pierrelena
  • Smith TM et al. (2010) Dental evidence for ontogenetic differences between modern humans and Neanderthals. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107(49): 20923-20928. doi: 10.1073/pnas.1010906107
  • Тази статия със свободен достъп може да бъде прочетена

Web References

  • w1 – Виртуална обиколка на Европейската лаборатория по молекулярна биология (EMBL), водещата лаборатория в Европа за основни изследвания по молекулярна биология в Хайделберг, Германия: www.embl.de/events/atc/tour
    • EMBL е член на EIROforumw4, издателят на Science in School. За да научите повече, посетете www.embl.org

  • w2 – В международния изследователски център в Генобъл, Франция, ESRF произвежда рентгенови лъчи с висока яркост, служещи ежегодно на хиляди учени от целия свят. За повече информация: www.esrf.eu
  • w3 – Прес-съобщенията за изследванията на ESRF върху неандерталците са достъпни на сайта на ESRFw2 или на директните връзки http://tinyurl.com/neanderteeth и http://tinyurl.com/neanderkids
  • w4 – Повече информация за EIROforum може да се намери на: www.eiroforum.org

Resources

  • За да научите повече за част от работата на Сванте Паабо, свързана с еволюцията на приматите, прочетете забавния измислен диалог между древния гръцки философ Демокрит и негов ученик: www.embl.de/aboutus/science_society/writing_prize/2002_jekely_brochure.pdf
  • За повече информация за това какво може ДНКто ни да ни разкаже за нашата еволюция, разгледайте следните статии на един от докторантите на Сванте Паабо:
  • Кратък обзор на измисления образ на неандерталците можете да намерите тук:
  • За да научите как изследванията с рентгенови лъчи в ESRF могат да хвърлят светлина върху еволюцията и миграцията на по-ранните предци на хората, вижте:
  • Повече информация за „Йоци” можете да намерите на сайта на Археологическия музей на южен Тирол, където се съхраняват останките на ледения човек: www.iceman.it

Author(s)

Доктор Елинър Хейс е главен редактор на Science in School. Учила е зоология в Оксфордския университет и е защитила докторска дисертация по екология на насекомите. Работила е в университетската администрация, след което се мести в Германия и започва да се занимава с научни публикации, първоначално в компания, работеща в сферата на биоинформатиката, а по-късно за научното общество. През 2005 година се мести в Европейската лаборатория по молекулярна биология и започва издаването на Science in School.


Review

Модерната наука не е се занимава единствено с бъдещето – модерните технологии могат да ни помогнат да задълбочим познанията си за миналото. Настоящата статия, разглеждаща как проучванията на генома допринасят за архиологическите изследвания, може да се използва в уроците по биология за да се запали интереса на учениците към генетиката и еволюцията. Може да бъде използвана и като отправна точка при интердисциплинарни задания по биология и история, занимаващи се с „Йоци”.

Подходящи въпроси за задълбочаване и затвърждаване на знанията са:

  1. Използвайки знанията си за структурата на ДНК, коментирайте архитектурата на сградата с форма на ДНК.
  2. Обяснете технологията на полимеразната верижна реакция (PCR).
  3. Коментирайте доказателството на твърдението, че „от молекулярна гледна точка ние всички сме африканци”.
  4. Обяснете как учените са разгадали митохондриалния геном. Защо са се насочили към митохондриалния, вместо към ядрения геном?

Статията може да се използва и като основа за дискусии на теми като:

  • Колко е важна репликацията при експериментите и контрола (защо полимеразната верижна реакция е толкова важна)
  • Развитието на научните познания (за отделния индивид или за хората като цяло – вижте също Rau, 2010)
  • Интердисциплинарността в науката
  • Етиката (въпреки разликите в цвета на кожата, „ние всички сме африканци”).

Betina da Silva Lopes (Бетина да Салва Лопес), Португалия




License

CC-BY-NC-ND