|
Categories:
Topics:
Tools
Φυσική επιλογή στο μοριακό επίπεδοSubmitted by celius on 21 July 2010
Μετάφραση από Παναγιώτης Στασινάκης (Panagioits Stasinakis), Εκπαιδευτικός Δευτεροβάθμιας Εκπαίδευσης, Βιολόγος – ΜΔΕ
Όταν πριν από περίπου 150.000 μετακινήθηκαν από την Αφρική οι πρώτοι άνθρωποι, όπου ζούσαν στις πεδιάδες του Τίγρη και του Ευφράτη, ναυσιπλοώντας μεταξύ των νήσων της Ινδονησίας και ταξιδεύοντας από τον Βερίγγειο Πορθμό στην Αμερική, είχαν να αντιμετωπίσουν πολλές προκλήσεις. Προερχόμενοι από τις ξηρές και θερμές Αφρικάνικες σαβάνες, οι πληθυσμοί θα έπρεπε να προσαρμοστούν στις τοπικές συνθήκες. Από γενιά σε γενιά η φυσιολογία και η εμφάνισή τους άλλαξαν προς αυτή την κατεύθυνση (Harris & Meyer, 2008). Το δέρμα τους έγινε ανοιχτόχρωμο, αφού πια ζούσαν σε λιγότερο ηλιόλουστες περιοχές (Lamason et al., 2005). Οι πληθυσμοί των οποίων τα μέλη έπιναν γάλα από εξημερωμένα ζώα, διατήρησαν την ικανότητα να διασπούν λακτόζη στην ενηλικίωση, χαρακτηριστικό που εξέλειπε αμέσως μετά την νηπιακή ηλικία σε πληθυσμούς που δεν έπιναν γάλα (Tishkoff et al., 2007). Οι πληθυσμοί που έτρωγαν φαγητό πλούσιο σε άμυλο παρήγαγαν περισσότερη αμυλάση στο σάλιο τους, το ένζυμο που βοηθά στη διάσπαση του αμύλου (Perry et al., 2007). ![]() Παγκόσμιος χάρτης μετανάστευσης των ανθρώπων, με το Βόρειο Πόλο στο κέντρο. Η αφετηρία της μετανάστευσης, η Αφρική, βρίσκεται στο πάνω αριστερό μέρος και η Βόρεια Αμερική τέρμα δεξιά. Τα μεταναστευτικά πρότυπα στηρίζονται σε μελέτες του μιτοχονδριακού (μητρικού) DNA Οι αριθμοί αντιπροσωπεύουν εκατοντάδες χρόνια πίσω στο παρελθόν. Η μπλε γραμμή απεικονίζει την περιοχή που είχε καλυφθεί με πάγο ή τούνδρα κατά τη διάρκεια της τελευταίας εποχής των πάγων. Τα γράμματα είναι οι απλότυποι (καθαρές μητρικές γενετικές γραμμές) του μιτοχονδριακού DNA. Οι απλότυποι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καθορισθούν γενετικοί πληθυσμοί και συχνά είναι γεωγραφικής προέλευσης. Για παράδειγμα, τα παρακάτω είναι κοινές υποομάδες για τους mtDNA απλότυπους: Αφρικανοί: L, L1, L2, L3, L3 Εγγύς Ανατολή: J, N Νότιο Ευρωπαίοι: J, K Γενικά Ευρωπαίοι: H, V Βόρειο Ευρωπαίοι: T, U, X Ασιάτες: A, B, C, D, E, F, G (σημείωση: το M συνίσταται από τα C, D, E, και G) Γηγενείς Αμερικανοί: A, B, C, D, και μερικές φορές X. Κάντε κλικ στην εικόνα για μεγέθυνση Η εικόνα προσφέρθηκε από Avsa; πηγή εικόνας: Wikimedia Commons Μερικές τουλάχιστον από αυτές τις αλλαγές θεωρούνται συνέπεια θετικής επιλογής (δείτε στο γλωσσάρι για όλους τους όρους με πλάγια γράμματα). Αυτό υποδηλώνει πως σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον (η πίεση επιλογής) του παρελθόντος, άτομα που διέθεταν μία πλεονεκτική αλληλουχία DNA κατόρθωσαν να επιβιώσουν και να αφήσουν περισσότερους απογόνους σε σχέση με τα άτομα που διέθεταν μία διαφορετική, λιγότερο πλεονεκτική, αλληλουχία. Σήμερα, με τη χρήση των αλληλουχιών του γενώματος αρκετών ειδών, όπως του ανθρώπου και των στενά συγγενικών του ειδών, οι επιστήμονες μπορούν να συγκρίνουν χαρακτηριστικά και αλληλουχίες DNA από πληθυσμούς ή είδη με διαφορετικά πρότυπα ζωής και από διαφορετικά περιβάλλοντα. Με τον τρόπο αυτό κατορθώνουν να διαπιστώσουν ποιες αλληλουχίες ίσως έχουν παίξει σημαντικό ρόλο στις προσαρμογές. Αυτό επιπλέον, επιτρέπει στους ερευνητές να διερευνήσουν τη λειτουργία μίας αλληλουχίας DNA και την πιθανή προσαρμοστική αξία της για έναν οργανισμό.
Μία από αυτές, η οποία στηρίζεται στο γεγονός πως το ανοιχτόχρωμο δέρμα ευνοεί την παραγωγή της βιταμίνης D, ενισχύεται από τις παρατηρήσεις πως άνθρωποι με σκουρόχρωμο δέρμα που κατοικούν σε μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη υποφέρουν από ανεπάρκεια βιταμίνης D. Επιπλέον, το ανοιχτόχρωμο δέρμα είναι ευπαθές στις επιβλαβείς επιδράσεις του ήλιου: μεγαλύτερη έκθεση στον ήλιο σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε ανθρώπους με ωχρό δέρμα. Ως εκ τούτου, το ωχρόχρωμο δέρμα των ανθρώπινων πληθυσμών που ζουν σε μεγαλύτερα γεωγραφική πλάτη ίσως αποτελεί έναν εξελικτικό συμβιβασμό: μεταξύ της ανάγκης για προστασία από τις καρκινογενέσεις που οφείλονται στην ηλιακή ακτινοβολία και της εξασφάλισης ικανοποιητικής παραγωγής μίας θεμελιώδους βιταμίνης.
![]() Σύγκριση διασποράς ελονοσίας (αριστερά) και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (δεξιά), στην Αφρική Η εικόνα προσφέρθηκε από Anthony Allison; πηγή εικόνας: Wikimedia Commons Ένα άλλο παράδειγμα που δείχνει την προσαρμοστική αξία ενός χαρακτηριστικού παρατηρείται σε θραύσμα του 17ου ανθρώπινου χρωμοσώματος. Το συγκεκριμένο θραύσμα είναι γνωστό πως έχει αναστραφεί στους προγόνους μας πριν από τρία εκατομμύρια χρόνια ή και παλαιότερα (Stefansson et al., 2005). Το γεγονός πως αυτή η παραλλαγή εξαπλώθηκε κατά μήκος των Ευρωπαϊκών πληθυσμών φανερώνει πως έχει επιλεχθεί θετικά, παρέχοντας ένα πλεονέκτημα στους φορείς του. Ερευνητές που διερεύνησαν αυτή την υπόθεση, ανέλυσαν τον γονότυπο 30.000 Ισλανδών και διαπίστωσαν πως τα τελευταία 80 χρόνια άτομα που φέρουν την συγκεκριμένη αλληλουχία έχουν 3.2% περισσότερους απογόνους ανά γενιά σε σχέση με τα άτομα που έχουν τη «φυσιολογική» ακολουθία. Η διαπίστωση αυτή εξηγεί ευλόγως γιατί αυτή η παραλλαγή κατόρθωσε να διασπαρθεί τόσο γρήγορα. Για παράδειγμα, το χρώμα τριχώματος του ποντικού Peromyscus polionotus ταιριάζει με το χώμα του ενδιαιτήματός του, παρέχοντάς του μοναδικό καμουφλάζ. Τα ποντίκια που διαβιούν στις ωχρόχρωμες αμμουδιές των παραλιών της Φλόριντα, είναι περισσότερο ανοιχτόχρωμα σε σχέση με τα άτομα του ίδιου είδους που διαβιούν στην ενδοχώρα. Η προσαρμοστική αξία αυτού του χαρακτηριστικού έχει αποδειχθεί πειραματικά εδώ και περίπου 30 χρόνια: ποντίκια με χρώμα τριχώματος που προσομοιάζει το χρώμα του εδάφους καταναλώνονταν από τις κουκουβάγιες με λιγότερη συχνότητα σε σχέση με τα άλλα, τα λιγότερα καμουφλαρισμένα ποντίκια. Παρ’ όλα αυτά οι επιστήμονες μόλις πρόσφατα έχουν εντοπίσει τους γενετικούς τόπους που ελέγχουν το συγκεκριμένο προσαρμοστικό χαρακτηριστικό (Hoekstra et al., 2006): η παραλλαγή στο χρώμα του τριχώματος εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου McR1. Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο δρα ως βιοχημικός διακόπτης που οδηγεί στην παραγωγή είτε της ευμελανίνης, μιας σκουρόχρωμης χρωστικής του δέρματος, είτε της φαιομελανίνης, μιας ανοιχτόχρωμης χρωστικής. Τα διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου McR1 ενεργοποιούν σε διαφορετικό βαθμό το βιοχημικό μονοπάτι παραγωγής της χρωστικής, ευνοώντας την παραγωγή της μίας της άλλης μορφής της.
Στη συνέχεια αλληλούχισαν μερικώς τα μικρόβια των ενδιάμεσων απομονώσεων για να εντοπίσουν τη σειρά με την οποία είχαν γίνει οι αλλαγές. Δοκιμάζοντας in vitro την ανθεκτικότητα των διαφόρων επιμέρους απομονώσεων στη βανκομυνίκη, είχαν τη δυνατότητα να συσχετίζουν συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές με επιδράσεις στην ανάπτυξη του βακτηρίου και στις αποκρίσεις του στο φάρμακο. Για παράδειγμα, η σύγκριση των δύο γονιδίων του πρώτο και του δεύτερου δείγματος διαδοχικής απομόνωσης, αποκάλυψε διαφορές σε έξι νουκλεοτιδικές αντικαταστάσεις (αλλαγές στα «γράμματα»). Οι έξι μεταλλάξεις προσέφεραν ξεκάθαρο πλεονέκτημα: αύξαναν την αντοχή των βακτηρίων στη βανκομυκίνη κατά τέσσερις φορές. Έτσι, τα βακτήρια που είχαν αυτές τις μεταλλάξεις μπορούσαν να επιβιώνουν και να αναπαράγονται καλύτερα, με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο πληθυσμός τους στο σώμα του ασθενούς. Είκοσι έξι συνακόλουθες μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της θεραπείας των επόμενων εβδομάδων διπλασίαζαν την αντοχή, με αποτέλεσμα να παράγονται αποικίες του S.aureus με υψηλή ανθεκτικότητα στη βανκομυκίνη (Mwangi et al., 2007). Εν συντομία, η διερεύνηση της μοριακής βάσης της προσαρμοστική εξέλιξης σε άγριους πληθυσμούς δεν είναι καθόλου εύκολη υπόθεση. Μεταξύ των προκλήσεων είναι ο καθορισμός της πίεσης επιλογής, η ταυτοποίηση των αλληλουχιών DNA που σχετίζονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, η μέτρηση της ατομικής προσαρμοστικότητας και η εύρεση μίας μηχανιστικής εξήγησης σχετικά με το πώς οι αλλαγές στην αλληλουχία επηρεάζουν τα προσαρμοστικά χαρακτηριστικά. Παρ’ όλα αυτά, με τη χρήση μοντέλων οργανισμών και τις πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις, αυτές οι διερευνήσεις είναι περισσότερο εφικτές σήμερα. Με άμεσο αποτέλεσμα να κατανοούμε καλύτερα πώς συγκεκριμένες αλλαγές σε γενετικό επίπεδο επιτρέπουν στους οργανισμούς να προσαρμόζονται στο περιβάλλον που διαβιούν. Προσαρμοστική αξία: ένα χαρακτηριστικό έχει προσαρμοστική αξία αν δίνει τη δυνατότητα σ’ έναν οργανισμό να επιβιώνει και να αναπαράγεται καλύτερα σε ένα δεδομένο περιβάλλον από ότι άτομα που υπολείπονται του συγκεκριμένου χαρακτηριστικού. Τυπικά, ένα χαρακτηριστικό θεωρείται προσαρμογή αν αυξάνει την προσαρμοστικότητα. Αλληλόμορφο: μία παραλλαγή ενός γονιδίου. Προσαρμοστικότητα: ένας δύσκολος στον ορισμό του όρος, τόσο για την εξελικτική βιολογία όσο και για την πληθυσμιακή γενετική. Περιγράφει το μέσο όρο απογόνων κατά τη διάρκεια μίας γενιάς ο οποίος προκύπτει από τη σύγκριση δύο διαφορετικών γονοτύπων μέσα στον πληθυσμό. Επομένως, οι γονότυποι που παράγουν περισσότερους απογόνους έχουν και μεγαλύτερη προσαρμοστικότητα. Περισσότερα για την προσαρμοστικότητα και το γονότυπο, δείτε στη Wikipediaw1. Γένωμα: το συνολικό DNA ενός οργανισμού. Συνήθως αναφέρεται στο πυρηνικό DNA, σε αντίθεση με το μιτοχονδριακό ή το πλασμιδιακό DNA. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε στο «Τι είναι ένα γένωμα» στην ιστοσελίδαw2 του National Library of Medicine. Θετική επιλογή: ένας από τους μηχανισμούς της εξέλιξης είναι η φυσική επιλογή, η οποία περιγράφει τη διαφορική επιβίωση και αναπαραγωγή των οργανισμών σε ένα δεδομένο περιβάλλον. Η φυσική επιλογή ονομάζεται «θετική» όταν αναδεικνύει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά τα οποία βοηθούν τους φορείς τους να επιβιώνουν και να αναπαράγονται καλύτερα σε σύγκριση με άλλα άτομα. Πίεση επιλογής: ένα χαρακτηριστικό του περιβάλλοντος (π.χ. θερμοκρασία, παρουσία παρασίτων, αρπαγή ή επίθεση από άτομα του ίδιου είδους) που επιβάλλει διαφορική επιβίωση και αναπαραγωγή των οργανισμών. Χαρακτηριστικό: ένα γνώρισμα ή ομάδα γνωρισμάτων χαρακτήρων ενός οργανισμού (π.χ. ύψος, ανθεκτικότητα στα αντιβιοτικά, ικανότητα οπτικής αναγνώρισης των χρωμάτων ή αναδίπλωσης της γλώσσας). Ευχαριστίες Ο συγγραφέας είναι ευγνώμων στους David Hughes, Mehmet Somel και Ania Lorenc για τα χρήσιμα σχόλιά τους σχετικά με το άρθρο. Αναφορές Harris EE, Meyer D (2006) The molecular signature of selection underlying human adaptations. American Journal of Physical Anthropology 131(S43): 89-130. doi: 10.1002/ajpa.20518 Hoekstra H et al. (2006) A single amino acid mutation contributes to adaptive beach mouse color pattern. Science 313: 101-104. doi: 10.1126/science.1126121
Lamason RL et al. (2005) SLC24A5, a putative cation exchanger, affects pigmentation in zebrafish and humans. Science 310: 1782-1786. doi: 10.1126/science.1116238 Mwangi MM et al. (2007) Tracking the in vivo evolution of multidrug resistance in Staphylococcus aureus by whole-genome sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 104: 9451-9456. doi: 10.1073/pnas.0609839104 Perry GH et al. (2007) Diet and the evolution of human amylase gene copy number variation. Nature Genetics 39: 1256-1260. doi: 10.1038/ng2123
Stefansson H et al. (2005) A common inversion under selection in Europeans. Nature Genetics 37: 129-137. doi: 10.1038/ng1508
Tishkoff SA et al. (2006) Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nature Genetics 39: 31-40. doi: 10.1038/ng1946
Αναφορές στο διαδίκτυο w1 – Για μία καλή επισκόπηση των όρων «προσαρμοστικότητα» και «γονότυπος», δείτε στη Wikipedia: http://en.wikipedia.org/wiki/Fitness_(biology) and http://en.wikipedia.org/wiki/Genotype w2 – Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα γενώματα και το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γενώματος, δείτε το «Τι είναι ένα γένωμα» στην ιστοσελίδα της US National Library of Medicine: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/hgp/genome Πηγές Αν θεωρήσετε ενδιαφέρον αυτό το άρθρο, ίσως θελήσετε να διαβάσετε και ορισμένα άλλα άρθρα σχετικά με την εξέλιξη που έχουν δημοσιευθεί στο ScienceinSchool:
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ελονοσία, δείτε:
Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη δομή του αμύλου, το οποίο διασπάται με τη βοήθεια της αμυλάσης, δείτε:
Ο Jarek Bryk είναι μεταδιδακτορικός ερευνητής, στο Max Planck Institute στο Plön της Γερμανίας, όπου ασχολείται με την Εξελικτική Βιολογία προσπαθώντας να βρει και να αναλύσει προσαρμοστικά γονίδια στα ποντίκια. Κριτική Στο άρθρο περιγράφονται μερικά ενδιαφέροντα παραδείγματα εξελικτικής προσαρμογής, στο μοριακό επίπεδο, για τον άνθρωπο. Επίσης επισημαίνεται η δυσκολία που υπάρχει να αποσαφηνιστεί η αιτιώδης σχέση μεταξύ αλληλουχιών DNA και ατομικής προσαρμοστικότητας στον άνθρωπο, γεγονός που αναδεικνύει την ανάγκη χρήσης άλλων πειραματικών οργανισμών. Το άρθρο περιέχει καταπληκτικό υλικό για ερωτήσεις κατανόησης που εστιάζονται στη φυσική επιλογή και στην προσαρμοστικότητα, τόσο των ανθρώπων όσο και άλλων πειραματικών οργανισμών. Για παράδειγμα:
Το άρθρο επιπλέον δίνει τη δυνατότητα σε μαθητές να ερευνήσουν το σύνδεσμο μεταξύ DNA, αλληλουχίας αμινοξέων, δομής και λειτουργίας πρωτεϊνών στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Το κείμενο είναι κατάλληλο για να γίνει συζήτηση μέσα στην τάξη σχετικά με τις μεθόδους και τα προβλήματα που σχετίζονται με την έρευνα για τη μοριακή βάση της εξέλιξης και τα βιοηθικά προβλήματα που προκύπτουν κατά τις γενετικές μελέτες σε ανθρώπινους οργανισμούς. Επιπλέον, διαθεματικές συζητήσεις μπορούν να γίνουν γύρω από την ιστορία της επιστήμης και τη γενετική της πληθυσμιακής εξέλιξης. Mary Brenan, Ηνωμένο Βασίλειο
|