Interpłeć: poza normą

"Chłopczyk czy dziewczynka?" To często pierwsze pytanie, które pada po urodzeniu dziecka i przyjmuje się, że odpowiedź na nie jest prosta. Chromosomy XY = jądra i penis = chłopczyk; chromosomy XX = jajniki i pochwa = dziewczynka. Jednak nie zawsze jest to takie proste. Niektóre dzieci rodzą się z interpłcią, nie są w ani pełni mężczyzną, ani kobietą, raczej czymś pomiędzy.

Mogą na przykład posiadać zewnętrzne cechy kobiece, a ich wewnętrzna anatomia może być typowa dla mężczyzny. Mogą też mieć nie dające się jednoznacznie sklasyfikować genitalia: dziewczynka może mieć zauważalnie dużą łechtaczkę lub nie posiadać wejścia do pochwy, chłopczyk natomiast może urodzić się z wyraźnie małym penisem lub też z moszną przedzieloną w taki sposób, że przypomina wargi sromowe. Co więcej, niektóre dzieci rodzą się z mozaikowatością genową, co oznacza, że niektóre ich komórki posiadają chromosomy XX, a inne XY.

Dlaczego tak się dzieje? Istnieje wiele rodzajów interpłci i nie wszystko jeszcze w pełni rozumiemy. Genetyka oraz poziom hormonów w łonie matki w trakcie ciąży są dwoma znanymi czynnikami, które mają wpływ na płeć.

Aby zbadać jaką rolę w determinowaniu płci odgrywa genetyka, odpowiednie geny są modyfikowane i obserwowane pod kątem pojawienia się przewidywanej zmiany. Ze względów etycznych tego rodzaju eksperymenty nie mogą być przeprowadzane na ludziach i dlatego obiektem badań są zwierzęta. Profesor Eric Vilain^w1, lekarz i genetyk na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles w Stanach Zjednoczonych, zajmuje się badaniami w tej dziedzinie.

Kiedyś wierzono, że jeżeli ktoś posiadał chromosom Y, pewne geny z nim związane (znane jako geny męskie) sprawiały, że osobnik był płci męskiej. Jeżeli ktoś nie posiadał chromosomu Y, nie był płci męskiej i dlatego, z braku innych możliwości, był płci żeńskiej. Jednakże Eric i jego współpracownicy obalili tę teorię kiedy odkryli geny żeńskie - te, w których zakodowane są cechy charakterystyczne dla płci żeńskiej (Jordan, 2003). "Pokazaliśmy, że to, co determinuje płeć, to znacznie więcej niż tylko delikatna równowaga pomiędzy męskimi i żeńskimi genami," mówi Eric. Obecnie uważa się, że zaburzenia tej równowagi mogą mieć związek z niektórymi rodzajami interpłci.

Kolejną częstą przyczyną interpłci u dziewczynek jest brak równowagi hormonalnej w przypadku kiedy wada genetyczna powoduje, że nadnercze produkuje bardzo wysokie ilości testosteronu i innych hormonów męskich. Mówimy wtedy o zespole nadnerczowo-płciowym (ang. congenital adrenal hyperplasia CAH). Professor Melissa Hines^w2, która prowadzi badania nad tym zespołem na Uniwersytecie Cambridge w Wielkiej Brytanii wyjaśnia: "Testosteron powoduje, że łechtaczka rośnie i wygląda jak coś pomiędzy łechtaczką i penisem, a wargi sromowe łączą się i wyglądają jak coś pomiędzy wargami sromowymi i moszną."To schorzenie jest rozpoznawane przy urodzeniu i leczone, a dzieci wychowywane są jako dziewczynki. Leczenie składa się z normalizacji poziomu hormonów i często operacji powodowanej względami kosmetycznymi lub koniecznością skorygowania problemów z cewką moczową i wejściem do pochwy.

Względy psychologiczne

Pomimo tego, że leczenie kliniczne jest dostępne w większości przypadków interpłci, sytuacja jest dużo bardziej skomplikowana jeśli chodzi o kwestie psychologiczne i etyczne. Eric jest jednym z badaczy bardzo zaangażowanych w próby znalezienia lepszych sposobów radzenia sobie z przypadkami interpłci i zmiany ich postrzegania przez społeczeństwo.

"Rodzice przeżywają ogromny stres kiedy rodzi im się dziecko z niedającymi się jasno sklasyfikować organami płciowymi" wyjaśnia. Chęć "naprawienia" dziecka może prowadzić do operacji narządów płciowych w bardzo młodym wieku - często w pierwszym roku życia dziecka. Nie jest jednak powiedziane, że jest to najlepsze dla dziecka rozwiązanie. Istnieje możliwość, że dzieci te same nie zdecydowałyby się na leczenie. Dzieci urodzone z interpłcią, kiedy dorastają, borykają się z problemem wstydu i ukrywania swojej przypadłości. "Wielu pacjentów z interpłcią, których spotykam, dowiedziało się o tym, co się z nimi stało, dopiero w późnym okresie dojrzewania i często są wściekli na swoje rodziny za ochranianie ich." Wcześnie przeprowadzone operacje mogą mieć również wpływ na funkcje seksualne w późniejszym życiu.

Czy w takim razie lepiej byłoby nie ingerować w naturę? "Na prawdę nie wiemy" mówi Eric. "Istnieje jedynie bardzo niewielka grupa pacjentów, którzy nie zostali zoperowani, więc nie wiemy jak wyglądałoby życie z niedającymi się sklasyfikować narządami płciowymi, być może nastręczałoby również problemy natury psychologicznej."

Co z poczuciem przynależności do danej płci: czy dzieci urodzone z interpłcią mają problemy ze stwierdzeniem do której płci naprawdę przynależą? Eric odpowiada, że nie. "Większość ludzi z interpłcią, których znam identyfikuje się z jedną płcią."

Zachowanie

Tymczasem Melissa stara się dowiedzieć jaki wpływ na zachowanie płci ma zespół nadnerczowo-płciowy (CAH) - w jaki sposób zachowanie dzieci z interpłcią różni się od przejawianego przez typowe dziewczynki i chłopców - w późniejszych etapach życia. "Zarówno nasz, jak i inne zespoły badawcze zaobserwowały, że sposób, w jaki bawią się dziewczynki z zespołem nadnerczowo-płciowym różni się od zachowania innych dziewczynek," wyjaśnia Melissa. Zespół badawczy dokonuje oceny zabawek jakie wybierają dziewczynki w wieku od trzech do ośmiu lat, które były leczone na CAH zaraz po urodzeniu. "Większość dziewczynek wybiera lalki zamiast samochodów czy pistoletów. Chłopcy sięgają raczej po samochody i broń. Jednak dziewczynki z zespołem CAH dokonują mniej jednoznacznych wyborów. Przejawiają większe zainteresowanie typowo chłopięcymi niż typowo dziewczęcymi zabawkami.

To doświadczenie związane z zespołem CAH jest częścią większego badania przeprowadzanego przez Melissę nad rozwojem płci u dzieci. "Dlaczego dziewczynki i chłopcy lubią inne zabawki? Dlaczego dzieci bawią się w grupach z innymi dziećmi o tej samej płci? Dlaczego chłopcy są bardziej, nazwijmy to, brutalni i częściej rozrabiają niż dziewczynki?" - to tylko niektóre pytania, na które Melissa stara się znaleźć odpowiedź. Jako narzędzie w tym badaniu wybrała porównywanie zachowania podczas zabawy z poziomem hormonów u matki podczas ciąży.

Pomiędzy 8 i 24 tygodniem ciąży męskie płody produkują falę testosteronu i, pomijając niewielki przypływ tego hormonu po urodzeniu, jego poziom pozostaje mniej więcej taki sam aż do okresu dojrzewania. Podczas badania, w którym uczestniczyło 14 000 dzieci, Melissa odkryła, że matki z wyższym poziomem testosteronu podczas ciąży częściej miały dziewczynki, które przejawiały więcej cech męskich w granicach normy, oraz że matki z niższym poziomem testosteronu częściej miały dziewczynki o mniejszej ilości cech męskich.

Obserwacyjne podejście Melisy pozwala na bezpośrednie badanie ludzi w przeciwieństwie do genetycznego podejścia Erica, którego stanowi uzupełnienie. Eric ma nadzieję, że badania jego i innych naukowców nad przypadkami interpłci doprowadzą w końcu do ułatwienia życia tym, którzy nie mieszczą się w przyjętych przez społeczeństwo parametrach normalności. "Poczuję się szczęśliwy jeśli uda mi się osiągnąć cel jakim jest przekazanie opinii publicznej, że wszystkie te warianty rozwoju seksualnego, orientacji seksualnej i poczucia przynależności do danej płci są naturalnymi wariantami i jeśli przez zrozumienie tego faktu wszystkie one zostaną przez społeczeństwo zaakceptowane."

Determinacja płci u myszy

Naukowcy z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej (European Molecular Biology Laboratory (EMBL)^w4) i brytyjskiego Narodowego Instytutu Badań Medycznych (National Institute for Medical Research)odkryli, że jeżeli gen Foxl2 zlokalizowany na nieodpowiadającym za płeć chromosomie jest wyłączony, komórki w jajnikach dorosłych myszy płci żeńskiej zamieniają się w komórki normalnie znajdywane w jądrach.

Tradycyjnie przyjmowano, że ścieżka rozwoju prowadząca do ukształtowania osobnika płci żeńskiej - wykształcenie jajników oraz innych cech charakterystycznych dla osobnika żeńskiego - była skutkiem braku: jeżeli zarodek posiadał gen zwany Sry zlokalizowany na chromosomie Y, rozwijał się w osobnika płci męskiej; jeżeli nie posiadał go, żeńskiej. Jednak, jak odkrył Mathias Treier i jego zespół, u dorosłych zwierząt to męska ścieżka rozwoju musi być aktywnie hamowana.

"Jesteśmy zaskoczeni tymi wynikami," mówi Mathias. "Kiedy wyłączyliśmy gen Foxl2 w jajnikach myszy płci żeńskiej spodziewaliśmy się, że przestaną one wytwarzać oocyty. Doszło jednak do znaczniej dramatyczniejszych zmian: niektóre komórki odpowiedzialne za wspomaganie rozwoju komórek jajowych przejęły cechy charakterystyczne dla komórek normalnie wspomagających rozwój plemników, a produkujące hormony komórki charakterystyczne dla danej płci z żeńskich zmieniły się w typowo męskie."

Odkrycia te będą miały szeroki wachlarz skutków w medycynie rozrodu i mogą być wykorzystane w terapii dzieci z interpłcią.

Więcej szczegółów można uzyskać on line w iwywiadzie z Mathiasem Teierem^w5 i w publikacji (Uhlenhaut et al., 2009).

EMBL jest członkiem EIROforum^w6, wydawcą Science in School.

Podziękowania

Artykuł ten powstał w oparciu o wywiady udzielone przez profesora Erica Vilaina i profesor Melissę Hines redaktorom Nauki w Szkole, dr Eleanorze Haynes i dr Marlenie Rau. Niektóre materiały zostały również zaczerpnięte z wykładu Melissa Hines’^w3. Wykład i wywiady miały miejsce podczas konferencji "Różnice pomiędzy płciami - od biologii do zachowania" (‘The Difference between the Sexes – from Biology to Behaviour’), w Europejskim Laboratorium Biologii Molekularnej (European Molecular Biology Laboratory - EMBL) w Heidelbergu w Niemczech.